Prueba de sangre puede encontrar miles de condiciones genéticas en el embarazo, dicen científicos

Una nueva prueba de sangre materna que puede detectar miles de graves condiciones genéticas en el feto en desarrollo podría limitar la necesidad de pruebas invasivas durante el embarazo, según los científicos.

La prueba, que se describirá en la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo el sábado, se basa en detectar fragmentos diminutos del ADN de un feto que circulan en el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. Usando técnicas avanzadas de secuenciación, los científicos pudieron identificar una proporción muy alta de condiciones genéticas, como la fibrosis quística, que actualmente solo se diagnostican de manera confiable utilizando amniocentesis u otras pruebas invasivas.

La nueva técnica, conocida como secuenciación fetal no invasiva (NIFS, por sus siglas en inglés), podría usarse como una herramienta de detección más segura y igualmente precisa en todos los embarazos, según el Dr. Christopher Whelan, un científico computacional senior en el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard.

"Esta prueba es capaz de detectar miles de graves condiciones genéticas, incluyendo la mayoría de las condiciones que aparecen en los principales paneles de secuenciación de recién nacidos y anomalías fetales, como el panel de anomalías fetales de Genomics England que tiene más de 2,500 genes," dijo.

"Ejemplos de condiciones que detectamos en nuestro estudio de validación incluyen el síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia y docenas de otros trastornos genéticos raros, incluyendo muchos donde un diagnóstico temprano podría cambiar el embarazo, el parto o el cuidado del recién nacido."

Las pruebas de sangre no invasivas basadas en ADN fetal ya han revolucionado los diagnósticos prenatales, pero hasta ahora se han limitado a un pequeño número de condiciones, como el síndrome de Down. La última prueba, si se confirma como confiable, ampliaría la lista para incluir casi todas las condiciones genéticas en el screening de recién nacidos.

"Nosotros vislumbramos esto como una prueba de primera línea para los casos donde el feto ha presentado una anomalía en una ecografía u otra prueba de detección," dijo Whelan. "Actualmente, muchas mujeres rechazan los métodos de secuenciación invasivos – amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – debido al riesgo para el feto, el estrés relacionado, las dificultades de acceso y el costo, a pesar de que su capacidad diagnóstica es alta."

La amniocentesis implica usar una aguja delgada para recolectar líquido amniótico y se realiza típicamente entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Es altamente precisa, pero en aproximadamente uno de cada 200 embarazos puede llevar a un aborto espontáneo.

Los investigadores probaron NIFS en 565 embarazos a una media de 17 semanas de gestación. Al secuenciar los pequeños fragmentos de ADN y usar métodos computacionales avanzados, pudieron identificar variantes genéticas en casi 23,000 genes en cada feto. Al comparar sus hallazgos con los de la amniocentesis o CVS, encontraron que su prueba detectó entre el 95% y 99% de las variantes genéticas encontradas por los métodos invasivos y más del 97% de las variantes clínicamente relevantes.

El Prof. Alexandre Reymond de la Universidad de Lausana, quien no participó en la investigación...